адренолейкодистрофия это у ребенка что значит
Адренолейкодистрофия
Тип наследственного заболевания, при котором повреждается мембрана (миелиновая оболочка), изолирующая нервные клетки мозга. При АЛД организм не может расщеплять насыщенные жирные кислоты с очень длинной углеродной цепью (ОДЦЖК), накапливая их в мозге, органах нервной системы и надпочечниках.
Формы Х-сцепленной АЛД
Наиболее распространенным типом АЛД является Х-сцепленная АЛД, характеризующаяся генетическим дефектом Х-хромосомы. Чаще диагностируется у мужчин.
Причины
АДЛ наследственное заболевание, основной причиной которого является нарушение обмена жирных кислот, вследствие чего происходит генетическая мутация.
Факторы риска
Симптомы
Поскольку заболевание является наследственным, диагноз может быть предсказан задолго до начала проявления симптомов. При дебюте АМН различают следующие симптомы:
Осложнения
Зависят от формы заболевания. При церебральных формах прогноз обычно неблагоприятный; в случае развития АМН продолжительность жизни очень широко варьируется.
Диагностика
Проводится на основании клинической картины после осмотра врача и сбора анамнеза. Также при постановке диагноза бывают информативны следующие исследования:
Лечение
Возможные методы лечения:
Основные рекомендации
Недавние клинические исследования показали, что у мальчиков на ранней стадии церебральной формы АЛД положительный результат лечения дала генная терапия, как альтернатива трансплантации стволовых клеток. Ранние результаты генной терапии являются многообещающими.
«Ребенок рано или поздно уйдет, но нужно жить дальше»: чем помочь мальчику, которого нельзя вылечить
Новосибирцу Диме Кочетову 11 лет. Из-за болезни он уже ничего не видит, почти не различает голоса родных и питается через специальную трубку, потому что не может глотать. Жизнь мальчика и его мамы очень непростая, но можно сделать так, чтобы она не была мучительна. Чем помочь, выяснила Тайга.инфо.
«Адренолейкодистрофия — заболевание, встречающееся только у людей мужского пола, при котором происходит нарушение коры надпочечников. Такие пациенты получают симптоматическую терапию, потому что при лейкодистрофии отмирают клетки мозга, повреждены все реакции», — объясняет Татьяна Антонова, руководитель детской выездной паллиативной службы «Защити жизнь».
На попечении фонда пятеро детей с таким диагнозом. Один из них — 11-летний Дима Кочетов. Но сколько их во всей Новосибирской области — неизвестно. «Я не знаю, есть ли еще такие дети, к нам они за помощью не пришли, и, возможно, никуда не пришли», — говорит Антонова.
Три года назад Дима заканчивал первый класс, играл в футбол, очень любил животных и мечтал стать ветеринаром. Болел очень редко. Периодически схватывал обычную простуду. Но к концу учебного года учительница стала замечать у него проблемы с почерком — буквы стали слишком размашистыми. Ребенок, прежде любивший читать, вдруг стал делать это очень плохо, постоянно сбивался. Да и в целом появилась рассеянность, нерасторопность.
Все происходило стремительно: сначала Дима стал запинаться, передвигаться шаткой походкой и невнятно разговаривать, позже мог только ползать, а через пару месяцев после подтверждения диагноза слег окончательно, перестал самостоятельно глотать, пропала и речь. «Даже врачи-генетики удивились, что болезнь так быстро прогрессировала», — говорит Екатерина Кочетова.
Еще через месяц после этого Дима попал в реанимацию, там ему установили зонд, который позже заменили на гастростому, потому что зонд был очень неудобным в использовании и ранил желудок.
Обычно при лейкодистрофии производят трансплантацию костного мозга. Но Диме ее сделать не успели — врачи сначала подозревали у него депрессию, потом опухоль мозга. «На сегодня ни один ребенок из Новосибирска не прошел по критериям трансплантации. Это говорит только об одном: у нас очень поздно ставят диагнозы», — отмечает врач паллиативной службы Татьяна Антонова.
По индивидуальной программе реабилитации детям с таким заболеванием положены только памперсы, пеленки и средства по уходу за стомой. «Нам очень помог фонд „Защити жизнь“: закупили оборудование и даже специальную кровать, чтобы можно было приподнимать Диму, — рассказывает Екатерина Кочетова. — Выходить с ним на улицу уже, к сожалению, никак не получается, потому что второй этаж, и сын тяжелый очень. Мы таскали, пока могли, сейчас только комнату проветриваем».
Дима хоть и не распознает речь, но слышит. «Я его глажу, обнимаю, разговариваю. Мне кажется, он тоже со мной общается, только по-своему», — утверждает Екатерина.
Каждый день Диму подключают к концентратору кислорода и наклеивают специальные обезболивающие пластыри. Еще его нужно каждые два часа переворачивать, в том числе и ночами. Если этого не делать, будут пролежни. «Сейчас у Димы состояние стабильное, ничего экстренного, — говорит врач Татьяна Антонова. — Понятно, что нельзя его вылечить, но можно помочь — вот он лежит и ничего у него не болит. И это самое главное».
Поначалу у Екатерины была депрессия, и она могла только плакать, но теперь приняла диагноз сына и изо всех сил старается сделать его жизнь максимально комфортной: «Понимаешь, что ребенок рано или поздно уйдет, но надо жить дальше все равно», — говорит она.
«Я его глажу, обнимаю, разговариваю. Мне кажется, он тоже со мной общается, только по-своему»
Ухаживать за Димой Екатерине помогает дедушка, иногда из другого города приезжает мама, еще два раза в неделю приходит няня из фонда «Защити жизнь». Так у женщины появляется возможность выйти, например, в магазин или в аптеку за пластырями, и даже иногда выбраться с подругой в кино, потому что постоянно сидеть дома очень тяжело.
«Это нормально, когда родители идут в кино или в гости, потому что иначе можно просто с ума сойти. У всех людей должна быть жизнь. Конечно, Катя не может сейчас вернуться к работе, но это же не повод не улыбаться или губы не красить, — подтверждает врач Антонова. — У нас в фонде работают две сиделки, и я надеюсь, мы сможем продолжать этот проект. Очень сложно кому-то доверять таких детей, ведь нужно быть уверенным в том, что няня увидит в этом человеке личность, маленького мальчика Диму, который хоть не видит, но все равно слышит».
Дима получает специальное питание, которое показано всем детям с гастростомой. «Дима растет, и такое питание нужно для поддержания иммунитета. Если организм будет на чем-то экономить, ребенок легко может подхватить инфекцию, появятся сильные пролежни, которые будут гораздо хуже заживать, — объясняет врач. — У этой смеси можно точно посчитать калории, она лучше проходит через стому, и ребенку легче ее переваривать».
Смесь для кормления Диме нужно вводить капельно, а для этого необходим специальный аппарат, который вместе с расходниками стоит 89 тыс. рублей. Екатерина находится в бессрочном отпуске по уходу за сыном, и эта сумма для нее неподъемная.
Помочь Диме можно, сделав благотворительное пожертвование в фонд «Защити жизнь». Все способы перевода указаны на сайте фонда.
Текст: Ирина Беляева
Фото: Егор Федоров
Лечение в Италии
(925) 50 254 50
Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание.
Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической мутации. Наследуется данное заболевание по рецессивному признаку, по типу сцепления с Х хромосомой.
Адренолейкодистрофию вызывает генетическая мутация, которая находится в длинном плече находящимся в длинном плече хромосомы Х.
Этим геном выполняется кодирование определенного фермента, который отвечает за переработку жирных кислот длинно цепочных структур. При этом происходит уменьшение окисления данных кислот, в результате чего они накапливаются в белом веществе головного мозга, а также в надпочечниках. Это приводит к сбою в их функциях. Начинается процесс демиелинизации нервных волокон. Наследуется болезнь по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой, то есть передают эту болезнь женщины. Являясь носителями заболевания, а болеют — мужчины.
При адренолейкодистрофии наблюдается нарушение обмена жирных кислот, аномальное накопление длинноцепочечных жирных кислот, содержание этих кислот в мозге, надпочечниках, яичке может увеличиваться в 1000 раз.
Данное заболевание характеризуется наличием определенной симптоматикой. Симптомы адренолейкодистрофии достаточно ясно говорят о наличии нарушений, происходящих в головном мозге и железах внутренней секреции:
Лабильность нервной системы особенно характерна для данного заболевания, когда у больных резко может наступать переход от расслабленного, эйфоричного приятного настроения к нарастанию угнетенного, мрачного состояния, появлению депрессий. Нарушения движений и походки сопровождается, в свою очередь, также явлениями квадриплегии, когда может наблюдаться парез всех конечностей или же отмечается повышенный их тонус, вплоть до появления судорожных приступов.
Со стороны зрительного аппарата, кроме снижения остроты зрения, наблюдаются парезы зрительных мышц, снижение реакций зрачка, атрофия зрительного нерва. Может наблюдаться частичная или полная потеря зрения.
Лечение АЛД в Милане
Одна из сложностей диагностики Х-адренолейкодистрофии (АЛД) состоит в том, что у пациентов из одной семьи нередко наблюдается различное клиническое течение заболевания. Например, у мальчика диагностирована адренолейкодистрофия (АЛД) с тяжелым течением и летальным исходом в возрасте 10 лет, у брата этого пациента отмечалась адреномиелоневропатия с поздним дебютом, у третьего брата симптомы болезни отсутствовали. Генетическое консультирование в семьях, в которых выявлены мальчики на пресимптомной стадии заболевания, затруднено, так как отсутствуют надежные методы прогнозирования клинического течения заболевания.
Лечение адренолейкодистрофии направлено на ограничение поступления в организм жирных кислот длинно цепочных структур и заместительную гормональную терапию.
Для уменьшения проявления признаков заболевания проводят :
В некоторых случаях производится трансплантация костного мозга, если болезнь выявлена на ранних сроках. Особенно полезна пересадка костного мозга в случаях детского церебрального паралича, как формы проявления детской адренолейкодистрофии.
Диетотерапия включает в себя сбалансированное потребление белков, жиров и углеводов. Показано повышенное потребление витаминов В1 и С. Особенно богаты этими витаминами шиповник, черная смородина, дрожжи. Увеличивают употребление поваренной соли (до 20 гр в сутки), а количество солей калия снижают до 2 гр в сутки.
Адренолейкодистрофия является тяжелым наследственным заболеванием, которое приводит к развитию различных неврологических нарушений у детей и взрослых, практически не поддающееся лечению. Данное заболевание прогрессирует очень быстро, проводя к летальному исходу спустя 1-4 года от начала болезни.
! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия – наследственно-обусловленное заболевание, проявляющееся в дефекте генов, ответственных за обмен жирных кислот в пероксисомах (внутриклеточных органеллах). Симптоматика заболевания обусловлена поражением центральной нервной системы и нарушением функции надпочечников. Диагностика происходит на основании клинических проявлений и данных лабораторно-инструментальных исследований. Лечение направлено на устранение симптомов и поддержание нормальной жизнедеятельности пациента.
Заболевание имеет несколько названий: адреномиелонейропатия, болезнь Шильдера, диффузный периаксиальный энцефалит, болезнь Зиммерлинга-Крейтцфельда. Адренолейкодистрофия наследуется по рецессивному типу с половой Х-хромосомой. Преимущественно болеют мальчики, так как имеют одну Х-хромосому в геноме, и болезнь всегда проявляется у носителя дефектного гена. Частота встречаемости – 1 случай на 17000 живорожденных мальчиков.
Причины адренолейкодистрофии
Мутация гена ABCD1, локализующегося в длинном плече Х-хромосомы, приводит к неправильному кодированию белка ALDP (адренолейкодистрофический протеин). Белок осуществляет транспорт молекул и ионов через мембраны клеток и внутриклеточных органелл.
При адренолейкодистрофии белок перестает функционировать, вызывая накопление в клетках длинноцепочечных жирных кислот, которые поступают с пищей. Симптомы заболевания формируются из-за неспособности организма обработать в пероксисомах поступающие извне и синтезирующиеся в организме жирные кислоты, так как нарушен их транспорт.
Патогенез
Количество насыщенных длинноцепочечных жирных кислот в клетках при адренолейкодистрофии многократно возрастает по сравнению со значениями здорового человека. Максимальные концентрации измененных жирных кислот наблюдаются в составе сфингомиелина эритроцитов и липидов миелиновой оболочки нервных клеток. Нормальная структура миелиновой оболочки нарушается, в ней появляется большое количество эфиров холестерина, что обуславливает церебральную клиническую симптоматику. Эфиры холестерина оказывают токсическое действие на клетки надпочечников, что ведет к нарушению продукции гормонов (кортизол, альдостерон).
Классификация
В зависимости от экспрессивности (степени проявления) пораженного гена, возраста пациента, в котором произошел дебют болезни, выделяют несколько форм адренолейкодистрофии:
Симптомы
Характер проявления генной активности определяет разнообразие клинической картины и степень выраженности симптомов.
Для церебральной формы характерны следующие нарушения:
Адреномиелонейропатия характеризуется сочетанием хронической надпочечниковой недостаточности и поражения спинного мозга и периферических нервов. У пациента снижается чувствительность конечностей, нарушаются процессы мочеиспускания, дефекации, снижается потенция. Позже развиваются эмоциональные нарушения, депрессия, недостаточность яичек, облысение.
У гетерозиготных женщин симптоматика проявляется к 40-60 годам. В тяжелых случаях наблюдаются церебральные симптомы, для умеренного течения болезни характерны симптомы адреномиелонейропатии с поражением нижних конечностей и расстройством функции тазовых органов. Надпочечниковая недостаточность наблюдается крайне редко.
Осложнения
Диагностические методы
Поскольку болезнь имеет наследственную природу, диагностика начинается с изучения анамнеза жизни родителей и членов семьи. Далее проводится осмотр пациента и выявление клинических симптомов.
Точный диагноз ставят на основании результатов лабораторных и инструментальных исследований:
Лечение
Диагноз адренолейкодистрофии можно установить на стадии, предшествующей клиническим проявлениям болезни. Качество жизни пациента зависит от своевременно установленного диагноза.
Существует несколько подходов к лечению, применение которых зависит от формы заболевания:
Пациенты с установленным диагнозом находятся под диспансерным наблюдением эндокринолога, невролога, психиатра. Периодические медосмотры и контрольные обследования позволяют отследить начало новых проявлений болезни и вовремя скорректировать терапию.
Экспериментальные методы лечения
Несмотря на разработанные схемы лечения, заболевание имеет неблагоприятный прогноз и снижает качество жизни пациента. В настоящее время ведутся исследования методов лечения адренолейкодистрофии, которые позволят вывести терапию заболевания на новый уровень эффективности.
Наиболее перспективным направлением является генная терапия с введением лентивирусного вектора, с помощью которого будет восстановлен дефектный ген. Второй вариант воздействия на генный аппарат – стимуляция экспрессии гена ALDRP, сходного с поврежденным, что компенсирует нарушенную функцию.
Профилактические меры
Планирование беременности и медико-генетическая консультация будущих родителей, имеющих в семье случаи заболевания адренолейкодистрофией, является наиболее эффективной мерой первичной профилактики заболевания. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с патологией, учитывая семейный анамнез родителей.
Во время беременности возможна пренатальная диагностика плода биохимическими методами или исследованием ДНК.
При подозрении на заболевание пациенту проводят полную диагностику с целью выявления заболевания на доклинической стадии, когда диетотерапия и медикаментозная коррекция дает хороший результат и возможность продлить полноценную жизнь пациенту.
Публикации в СМИ
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет.
Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.
Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ.
Лечение • Заместительная терапия гормонами • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.
Синонимы • Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь
МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот
Код вставки на сайт
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет.
Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.
Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ.
Лечение • Заместительная терапия гормонами • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.
Синонимы • Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь
МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот