hla типирование супругов что это такое
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса)
Описание
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) — генетическое исследование, которое определяет разновидности HLA II класса у обоих супругов. Анализ помогает выявить иммунологические факторы невынашивания беременности.
Система HLA (Human Leucocyte Antigen) — определяет гистосовместимость тканей и представляет набор различных типов белков, которые присутствуют на поверхности клеток. Каждому человеку свойственен свой набор HLA антигенов.
Гены, кодирующие белки системы HLA расположены на коротком плече 6-ой хромосомы.
Для нормального протекания беременности, ключевое значение имеет отсутствие совместимости по HLA II класса.
Во время беременности будущий ребенок наследует два аллеля каждого гена HLA — один от матери, другой от отца. Для материнского организма отцовские антигены плода являются чужеродными. Женский организм вырабатывает защитные антитела, которые связываются с отцовскими HLA-антигенами плода и защищают их. Это способствует нормальному развитию плода и протеканию беременности.
В случае, когда у родителей есть совпадения по 3 и более антигенам HLA II класса, образование защитных антител резко снижается или не происходит. Для иммунной системы матери развивающийся плод становится чужим, запускаются механизмы, направленные на его элиминирование. Происходит отторжение эмбриона и выкидыш.
Чем больше совпадений по антигенам, тем выше риск неправильного иммунного ответа со стороны матери на плод во время беременности.
Одновременно производится забор крови у обоих супругов.
Интерпретация результатов
Ответ выдается в качественном формате. Для обоих супругов указывается генотип и фенотип.
Выдается заключение о наличие совпадений.
Считается, что наличие трёх и более совпадений может увеличивать риск иммунного невынашивания беременности. Состояние требует консультации иммунолога.
Отсутствие совпадений говорит о протекании беременности без изменений.
Типирование генов HLA II: локус DRB 1 в Москве
Гены главного комплекса гистосовместимости человека (англ. HLA, Human leucocyte antigens) II: локус DRВ1 связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. Также, в комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Когда нужно сдавать анализ Типирование генов HLA II: локус DRB 1?
Подробное описание исследования
Human leucocyte antigens, или человеческий лейкоцитарный антиген, также именуемый главным комплексом гистосовместимости, представляет собой огромное семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за формирование иммунного ответа. HLA-гены располагаются на поверхности большинства клеток организма, в т.ч. на поверхности клеток иммунной системы, эпителия, макрофагов и В-лимфоцитов.
Наиболее изученная на сегодняшний день область HLA находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, составляющих двадцать пять генов. Каждый из них расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом и подвержен структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С, они расположены на поверхности практически всех клеток организма.
Ко II классу относят локусы DR, DQ, DP и др. Три гена II локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.
Основным геном, ассоциированным с иммунной системой, является DRB1.
При необычайном разнообразии генов главного комплекса гистосовместимости на популяционном уровне (на сегодняшний день известно 464 аллеля DRB1), конкретный человек максимально имеет набор двух аллелей из «классических» полиморфных генов II класса, которые осуществляют антиген-представляющую функцию.
Варианты гена DRB1 (аллели), ассоциированные с развитием аутоиммунных заболеваний, могут являться также и маркерами борьбы с серьезными инфекционными заболеваниями (в т.ч. туберкулезом).
HLA-DRB1 кодирует бета-цепь белка DR и в комплексе с иммунными клетками участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и в формировании дальнейшего иммунного ответа.
Пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DRB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).
Определение генов локуса II обязательно проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость. Чем выше сходство донора и реципиента по HLA-антигенам, тем более благоприятный прогноз у трансплантации.
Исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в ряде случаев имеет место генетическая несовместимость партнеров, и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента. Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.
Также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.
Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.
Использованная литература
Другие названия этого исследования
Typing of HLA class II alleles DRB1
Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DRВ 1.
Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.
Референсные значения
Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.
Генетический тест на совместимость пары
Центральная клинико-диагностическая лаборатория «Лайт» выполняет ряд генетических анализов крови.
HLA типирование 2 класса.
Генетический анализ на HLA-антигенную совместимость супругов поможет выяснить, является ли бесплодие или невынашивание беременности следствием генетической несовместимости пары.
HLA-типирование при планировании беременности
При безуспешных попытках иметь ребёнка супруги задаются вопросом — в чём причина? Первичные анализы и исследования часто не могут ответить на него. Для выявления проблемы врачи дополнительно назначают HLA-типирование пары.
В настоящее время существуют сотни генетических тестов, позволяющих быстро выявить причину отклонений в здоровье и даже спрогнозировать их появление в будущем. В пренатальной диагностике такие анализы используются для раннего выявления наследственных заболеваний плода и «совместимости» супругов.
исследование генов HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 (совместимость супружеской пары, исследование на аутоиммунные патологии, трансплантация органов и тканей).
Различие супругов по вариантам генов HLA является одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности.
Для полноценного вынашивания плода очень важно не только количественное совпадение у родителей, но и сами аллели HLA-генов у каждого из супругов. Так, в парах с тремя и более выкидышами при расшифровке результатов NLA-типирования выявлено увеличение числа некоторых аллелей: у женщин – DQB1 0301, 0501, 0602; у мужчин – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. При повторяющихся выкидышах уменьшается частота аллелей DRB1 03 и DQB1 0303 как у женщин, так и у мужчин, что говорит об их защитном эффекте на течение беременности.
В случае подтверждения диагноза не нужно терять надежду: современная медицина зачастую способна решить эту проблему и помочь в появлении на свет здоровому малышу.
Типирование генов HLA II: локус DQB 1 в Москве
Гены HLA (Human leucocyte antigens) II: локус DQВ1 могут быть связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. Также, в комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Подробное описание исследования
Главный комплекс гистосовместимости или человеческий лейкоцитарный антиген (HLA- Human leucocyte antigens) был открыт еще в середине ХХ века. Это большое семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за иммунитет и формирование иммунного ответа. Расположен на поверхности иммунных клеток (макрофаги, дендритные клетки, В-лимфоциты).
Самая изученная область главного комплекса гистосовместимости находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, которые составляют 25 генов. Каждый ген расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом. Многие из этих генов подвержены структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С.
Ген HLA-DQB1 кодирует В-цепь белка DQ. Носители некоторых вариантов этого гена подвержены развитию хронического аутоиммунного заболевания, которое поражает слизистую тонкого кишечника и препятствует процессам нормального всасывания питательных веществ с дальнейшим формированием воспаления – целиакия. Больные целиакией не могут усваивать глиадин – фракцию глютена, которая содержится в злаках (пшеница, рожь и др.).
Ген HLA-DQB1 содержит шесть экзонов (участков) и девять тысяч пар нуклеотидов. Этот ген, в комплексе с иммунными клетками, участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и формировании дальнейшего иммунного ответа.
В случае полиморфизма генов HLA-DQB1, во многих случаях, фракции глютена рассматриваются организмом как чужеродные антигены и развивается глютеновая энтеропатия или целиакия.
— тяжесть, боли в эпигастральной области
— кожные проявления (дерматит)
Также пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DQB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).
Определение генов локуса II проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость.
Также это исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в некоторых случаях имеет место генетическая несовместимость партнеров и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента.
Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.
Но, также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.
Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.
Важные замечания
Дополнительные лабораторные исследования назначает врач-генетик на основе полученных данных.
Использованная литература
Подготовка к исследованию
1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DQВ 1.
Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.
Референсные значения
Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.
Типирование генов HLA II: локус DRB 1 в Коломне
Гены главного комплекса гистосовместимости человека (англ. HLA, Human leucocyte antigens) II: локус DRВ1 связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. Также, в комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Когда нужно сдавать анализ Типирование генов HLA II: локус DRB 1?
Подробное описание исследования
Human leucocyte antigens, или человеческий лейкоцитарный антиген, также именуемый главным комплексом гистосовместимости, представляет собой огромное семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за формирование иммунного ответа. HLA-гены располагаются на поверхности большинства клеток организма, в т.ч. на поверхности клеток иммунной системы, эпителия, макрофагов и В-лимфоцитов.
Наиболее изученная на сегодняшний день область HLA находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, составляющих двадцать пять генов. Каждый из них расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом и подвержен структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С, они расположены на поверхности практически всех клеток организма.
Ко II классу относят локусы DR, DQ, DP и др. Три гена II локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.
Основным геном, ассоциированным с иммунной системой, является DRB1.
При необычайном разнообразии генов главного комплекса гистосовместимости на популяционном уровне (на сегодняшний день известно 464 аллеля DRB1), конкретный человек максимально имеет набор двух аллелей из «классических» полиморфных генов II класса, которые осуществляют антиген-представляющую функцию.
Варианты гена DRB1 (аллели), ассоциированные с развитием аутоиммунных заболеваний, могут являться также и маркерами борьбы с серьезными инфекционными заболеваниями (в т.ч. туберкулезом).
HLA-DRB1 кодирует бета-цепь белка DR и в комплексе с иммунными клетками участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и в формировании дальнейшего иммунного ответа.
Пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DRB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).
Определение генов локуса II обязательно проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость. Чем выше сходство донора и реципиента по HLA-антигенам, тем более благоприятный прогноз у трансплантации.
Исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в ряде случаев имеет место генетическая несовместимость партнеров, и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента. Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.
Также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.
Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.
Использованная литература
Другие названия этого исследования
Typing of HLA class II alleles DRB1
Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DRВ 1.
Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.
Референсные значения
Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.