Локус что это в медицине
Гинекологический мазок «на флору»: на что смотреть, и как понять
Большинству женщин мазок «на флору» знаком, как самый «простой» гинекологический анализ. Однако исследование куда «полезнее», чем может казаться. И всего несколько (а то и одно) отклонений способны подсветить значимые проблемы, еще до появления каких-либо симптомов. Так как же понять полученные результаты? Рассказываем по пунктам.
1. Эпителий
Как известно, любой живой объект в природе имеет ограниченный срок жизни, по истечении которого он погибает «от старости».
Эпителий в гинекологическом мазке – это и есть слущенные «старые» клетки слизистой оболочки влагалища, цервикального или уретры (в зависимости от оцениваемого локуса). Которые могут присутствовать в материале в умеренных количествах.
Превышение нормативных пределов («много» или «обильно») может указывать на:
Уменьшение или отсутствие эпителия в мазке – на атрофические изменения, недостаток эстрадиола или избыток андрогенов.
Кроме того, ввиду зависимости эпителия от уровня половых гормонов, его количество в материале может сильно меняться в зависимости от дня цикла, начиная с единичного «в поле зрения» в самом начале – до умеренного и даже большого количества ближе к овуляции и во время нее.
А появление в мазке так называемых «ключевых клеток» (эпителий, «облепленный» мелкими кокковыми бактериями) – является маркером бактериального вагиноза.
2. Лейкоциты
«Норма» лейкоцитов в мазке также сильно зависит от стадии цикла и уровня половых гормонов, а также исследуемого локуса.
Так, за «максимум» для:
Повышение показателя – очевидно, свидетельствует о воспалении, а полное отсутствие может иметь место в норме в самом начале цикла.
Слизь
Результат «отсутствует», «мало» или «умеренно» для этого показателя является нормой, что тоже связано с индивидуальными особенностями гормонального фона и циклом.
А вот «много» слизи в мазке – может свидетельствовать о том, что мазок взят в середине цикла, дисбиотических изменениях или избытке эстрогенов. Поэтому требует внимания специалиста или, как минимум, контроля в динамике.
Флора
Преобладающей флорой женских половых путей в норме у женщин репродуктивного возраста, как известно, являются лактобактерии (или палочки Дедерлейна). Количество которых может быть от умеренного до обильного, в том зависимости, в том числе, от фазы менструального цикла.
Патологические элементы
Присутствия мицелия грибов, трихомонад, диплококков (в том числе и возбудитель гонореи), лептотрикса, мобилункуса и прочих патогенных микроорганизмов в нормальном мазке не допускается, даже в минимальном количестве. А их выявление – серьезный повод незамедлительно обратиться за лечением.
Локус
Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например, положение гена. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой. Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.
Диплоидные или полиплоидные клетки, которые несут одинаковые аллели на каком-либо локусе называются гомозиготными по этому локусу, а те, которые несут различные аллели — гетерозиготными.
Содержание
Номенклатура
Пример обозначения локуса: «6p21.3».
| Компонент номенклатуры | Означает |
| 6 | Номер хромосомы. |
| p | Плечо хромосомы: p (от фр. petit ) — короткое; q — длинное. |
| 21.3 | Область 2, полоса 1, суб-полоса 3. Полосы видны под микроскопом после специальной окраски хромосом и нумеруются начиная с 1 от центромеры к конечному участку. Под-полосы и под-под-полосы определяются при высоком разрешении. |
Аналогичным образом обозначается и более продолжительный участок. Например локус гена «11q1.4-q2.1» означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, участок между суб-полосой 4 полосы 1 и субполосой 1 полосы 2.
Конечные участки хромосомы обозначаются «ptel» и «qtel» (от «теломера»).
Примечания
См. также
Ссылки
Полезное
Смотреть что такое «Локус» в других словарях:
Локус(ы) — * локус(ы) * locus(es) 1. Место расположения определенного гена (конкретных его аллелей) на хромосоме или внутри сегмента геномной ДНК. 2. Местоположение данной мутации или гена на генетической карте. Часто используется вместо терминов «мутация»… … Генетика. Энциклопедический словарь
ЛОКУС — (лат. locus) место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Большой Энциклопедический словарь
локус — а, м. ( … Словарь иностранных слов русского языка
ЛОКУС — (от лат. locus место), местонахождение данного гена в хромосоме. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь
Локус — местоположение определенного гена (его аллелей) на хромосоме. Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛИНЗАВИСИМОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (N 15) (утв. председателем Комитета… … Официальная терминология
локус — сущ., кол во синонимов: 1 • место (170) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
локус — Местоположение аллельного гена в хромосоме [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN locus … Справочник технического переводчика
локус — (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы. * * * ЛОКУС ЛОКУС (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Энциклопедический словарь
Локус
Смотреть что такое «Локус» в других словарях:
Локус(ы) — * локус(ы) * locus(es) 1. Место расположения определенного гена (конкретных его аллелей) на хромосоме или внутри сегмента геномной ДНК. 2. Местоположение данной мутации или гена на генетической карте. Часто используется вместо терминов «мутация»… … Генетика. Энциклопедический словарь
ЛОКУС — (лат. locus) место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Большой Энциклопедический словарь
локус — а, м. ( … Словарь иностранных слов русского языка
ЛОКУС — (от лат. locus место), местонахождение данного гена в хромосоме. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь
Локус — местоположение определенного гена (его аллелей) на хромосоме. Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛИНЗАВИСИМОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (N 15) (утв. председателем Комитета… … Официальная терминология
локус — сущ., кол во синонимов: 1 • место (170) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
локус — Местоположение аллельного гена в хромосоме [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN locus … Справочник технического переводчика
Локус — У этого термина существуют и другие значения, см. Локус (значения). Схематичное изображение хромосомы: (1) Хроматида, одна из двух идентичных частей хромосомы после S фазы. (2) Центромера, место, в котором хроматиды со … Википедия
локус — (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы. * * * ЛОКУС ЛОКУС (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Энциклопедический словарь
Локусы, аллели, генетические маркеры что это?
В этой статье мы поможем разобраться вам во всех этих терминах, знание которых поможет понять механизм ДНК тест на установление родства, в том числе установление отцовства.
Генетика человека. Главные понятия.
В каждом человеке есть уникальный набор генов, который достается нам от родителей.
При слиянии генов наших родителей внутри нас формируется совершенно уникальный и новый генетический код. Гены располагаются в хромосомах и имеют определенное место.
Так вот, благодаря научным исследованиям были определены участки, где находится конкретный ген, именно его и называют локусом или генетическим маркером.
Гены влияют на наш цвет волос, цвет глаз, цвет кожи и т.д. их многочисленные вариации называются аллелями. Нужно понимать, что ребенок получает по одной аллели каждого гена от отца и от матери.
Как правило аллели имеют противоположные свойства: темные и светлые волосы, высокий и низкий рост. Совокупность аллелей в исследуемых локусах и есть ДНК профиль человека.
Благодаря разнообразию эти аллелей в определенных участках (локусах) можно провести ДНК тест на установление родства. Т.к. ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца.
Подробнее об аллелях и наследственности.
Т.к. аллели имеют противоположные свойства, один аллель, как правило, более сильный. И этот сильный аллель будет называться доминантным. Аллель, который не проявляется называется рецессивным. В целях отличия доминантных и рецессивных аллелей их обозначают разными буквами. Заглавную букву присваивают доминантному аллелю.
Как проходит тест ДНК
Получив образцы, генетическая лаборатория производит выделение ДНК из взятых мазков.
Далее проводится процедура полимеразной цепной реакции. Для этого достаточно иметь небольшой фрагмент ДНК.
После реакции ДНК-секвенатор проводит автономное тестирование и сравнение образцов. Итоговые данные вносятся сотрудником лаборатории в компьютерную программу, производится расчёт вероятности генетической связи и родства.
Программа сравнивает контрольный образец, предоставленный предполагаемым родственником, с испытуемым образцом.
Установление степени родства проводится по методу 25 STR, это минимальное количество генетических маркеров для точного определения родства.
Метод применяется в мировых лабораториях и обладает исключительно высокой достоверностью. Заключение и результаты тестирования подписываются руководителем лаборатории, заверяются печатью. Руководитель должен иметь действующий сертификат судмедэксперта.
Результат считается положительным, если вероятность совпадения выше 99,9999%.
Уникальность строения ДНК присуща каждому человеку, совпадения невозможны. Молекулы способны хранить полную информацию о наследственности. Именно за счёт этого в современной медицине достигается высокая достоверность тестирования.
Локус что это в медицине
Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад.
Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).
Полимеразная цепная реакция.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Локализация гена SRY на хромосоме– Yp11.31
Ген SRY кодирует белок – транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, регулирующий экспрессию генов, отвечающих за фертильность мужчины.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Общая информация об исследовании
Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению.
Центральное место в генетическом контроле развития организма по мужскому типу принадлежит SRY (Sex-determining Region Y) – гену мужского пола, который регулирует экспрессию других генов. Он кодирует транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, стимулирующий превращение в семенники зачатка гонады, исходно одинаковой у зародышей обоих полов. Именно в этом гене обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, развитие эмбриона нарушается на стадии дифференцировки гонад – фенотип будет женский при мужском кариотипе 46, ХУ.
До 30 % необструктивной азооспермии и тяжелой олигозооспермии вызваны микроделециями в локусе AZF, расположенном в Y-хромосоме.
Структура AZF-области Y-хромосомы (локусы sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 и ген SRY) определяет физиологическое протекание сперматогенеза. Делеции (утрата генетической информации) участков ДНК в AZF-области могут влиять на сперматогенез, являясь генетически детерминированной причиной азооспермии, олигоспермии, аспермии.
Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин тяжелых форм нарушения сперматогенеза.
Локус AZF разделен на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc, – и в каждом из них были идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. AZF-делеции обнаруживают в среднем у 10-12 % мужчин с азооспермией и у 8-9 % мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.
Делеции в локусе AZF могут быть полными, т. е. целиком удаляющими один AZF-регион или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов. Практически во всех случаях полные AZF-делеции являются мутациями de novo (вновь возникшими, а не унаследованными) и приводят к азооспермии или олигозооспермии тяжелой степени.
Наиболее частым типом полных (классических) AZF-делеций являются AZFc-делеции, доля которых составляет 65-70 % от всех полных AZF-делеций.
Второе место по частоте встречаемости (15-20 %) занимают делеции, захватывающие регионы AZFc и/или AZFb (AZFb+c- и AZFb-делеции).
Реже всего (5-10 %) выявляют делеции AZFa-области, и обычно они ассоциированы с синдромом «только клетки Сертоли», при котором в семенных канальцах отсутствуют предшественники сперматозоидов и присутствуют только клетки Сертоли.
Для AZF-делеций прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в плане возможности получения сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов.
Практически у всех пациентов с делециями AZFb или AZFb+c отмечают азооспермию вследствие тяжелых нарушений сперматогенеза.
При полных делециях области AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-область, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения. При частичных AZFс-делециях проявления варьируются от азооспермии до нормозооспермии.
Исследование поможет выявить причины тестикулярного нарушения сперматогенеза и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Исследование рекомендуется проводить в комплексах: