Микроцефалия что это такое

Микроцефалия что это такое

Микроцефалию иногда определяют как уменьшение окружности головы более, чем на два стандартных отклонения ниже среднего (Barkovich et al., 2001а) или менее 3-го центиля (Haslam, 2000), однако Barkovich et al. (2001а) определили ее как «окончательную микроэнцефалию». Оба определения, очевидно, включают нормальных индивидуумов. Микрэнцефалия, с другой стороны, теоретически относится к маленьким размерам мозга (Friede, 1989), но на практике оба термина равноценны.

Все авторы допускают, что дети с умеренно маленькими головами (между 2 и 3 СО ниже среднего) часто нормальные, но статистически отмечается преобладание легкой микроцефалии среди детей с трудностями в обучении. Задержка умственного развития наиболее характерна, когда небольшие размеры головы сопровождаются задержкой развития. Однако даже пациенты с окружностью головы между 3 и 4 СО ниже среднего могут иметь нормальный интеллект.

Этиология микроцефалии разнообразна (Opitz и Holt, 1990). Многие случаи, называемые вторичной микроцефалией, являются результатом приобретенных кластических повреждений или других патологических процессов во время внутриутробного развития или позднее, в первые годы жизни, во время быстрого роста головы и мозга (Hughes и Miskin, 1986). Существенная доля случаев, несомненно, имеет первичный характер, в основном генетического происхождения. Причины подобных случаев почти неизвестны.

Недостаточная клеточная пролиферация является лишь одним из этих механизмов, потенциально способным вызывать чрезмерную гибель эмбриофетальных клеток. Генетическая микроцефалия может принадлежать к нескольким видам. Sugimoto et al. (1993) обнаружили, что 44 из 55 случаев имели генетическое происхождение, остальные были связаны с различными негенетическими ошибками развития.

Первичная микроцефалия (также называемая «истинной» микроцефалией или «microcephalia vera») наследуется по рецессивному типу (Suri, 2003). Частота варьирует в зависимости от популяции с определенным влиянием распространенности близкородственных браков. Степень микроцефалии обычно значительная (3 СО и часто 5-6 СО ниже среднего), узкий выступающий лоб и заостренное темя демонстрируют своеобразную клиническую и рентгенологическую картину. Парадоксально, при microcephalia vera отсутствуют тяжелые неврологические симптомы, но нередки гиперкинетическое поведение и расстройства тонкой двигательной координации (Accardo и Whitman, 1988).

В типичных случаях судороги не развиваются. Имеет место некоторая степень задержки умственного развития, но она обычно легкая и большинство детей могут освоить, по крайней мере, упрощенный язык. Все это становится более заметным, когда во взрослом состоянии вес мозга становится менее 500 г.

С патологической точки зрения, извилины мозга выглядят нормальными и кора истончена. Отмечается тяжелое истощение нейронов в II и III слоях (Evrard et al, 1989).

Микроцефалия

Mirocephalia vera генетически гетерогенная. Как правило, имеет место рецессивный тип наследования. Были картированы шесть локусов (МСРН1-5) и определены два гена (Suri, 2003). В трети семей, обследованных Suri, не было продемонстрировано связей, определяющих дальнейшую гетерогенность. Третий ген недавно был выявлен при похожем состоянии распространенном в секте амишей, американских меннони-тов. Ген в МСРН1 локусе кодирует белок, микроцефалии, связанный с ростом мозга. У гетерозигот ген может вызывать легкую умственную отсталость, иногда с относительно маленьким размером головы.

В других случаях микроцефалии кора мозга патологически истончена с небольшим количеством аномальных извилин. Эти случаи были названы микролиссэнцефалией (Barkovich et al., 1998) или олигирической микроцефалией (Dobyns и Barkovich, 1999). Вероятно существует несколько подтипов (Ross et al., 2001). Они клинически отличаются от первичной микроцефалии наличием глубокой задержки умственного развития, судорогами и неврологической симптоматикой, а иногда зрительной и другой патологией (Silengo et al., 1992, Kroon et al., 1996).

MPT мозга показывает различные аномалии извилин коры помимо небольших размеров мозга и плохо развитых лобных долей (Steinlin et al., 1991, Sugimoto et al., 1993, Sztriha et al., 2004). К другим редким типам мироцефалии относится мозжечковая гипоплазия (Kato et al., 1999, Ross et al„ 2001, Barth, 2003a) и синдром Неу-Лаксова (Manning et al., 2004).

Эти случаи являются частью гетерогенной группы «микроцефалии плюс». Tolmie et al. (1987) обнаружили, что только в 1 из 29 исследованных случаев имелась «microcephalia vera», тогда как в остальных клинические проявления были сложнее, включая судороги и/или спастичность. Большинство случаев были, несомненно, рецессивными (Harbord et al., 1989). Другие типы могли иметь доминантный характер наследования (Burton, 1981). Однако встречалось и множество ассоциированных аномалий, включая врожденный нефротический синдром (Nishikawa et al., 1997), короткую тощую кишку (Nezelof et al, 1976), агенезию мозолистого тела и тяжелые расстройства миграции (King et al., 1995).

Семейные случаи с внутричерепной кальцификацией, маскирующейся под внутриутробную инфекцию (синдром Айкарди-Гутиере), представляет особый интерес из-за сходства с пренатальными инфекциями, поэтому диагностика семейного состояния в этих случаях обычно упускается (Baraitser et al., 1983).

Другой конец спектра представлен редкими случаями клинически незаметной, передающейся по доминантному типу, микроцефалии (Haslam и Smith, 1979, Accardo и Whitman, 1988).

Случаи с наличием или без расстройств неврологического развития с хромосомной нестабильностью (Seemanova et al., 1985) или первичной комбинированной иммунной недостаточностью (Berthet et al., 1994) встречаются редко. Исчерпывающий перечень синдромов с микроцефалией представил Friede (1989).

Крайний вариант микроцефалии — радиальный микромозг. По Evrard et al. (1989), вес мозга в таких случаях может быть менее 16-50 г. Колонки радиального мозга почти нормальные, но их число значительно снижено. Такие случаи следует отличать от ателэнцефалии, при которой кортикальные структуры отсутствуют.

Микроцефалия при лепречаунизме

Микроцефалия также является признаком множества хромосомных аномалий, дисморфичного синдрома с умственной отсталостью и синдромов с карликовостью, такого как синдром Секкеля. Патология этих заболеваний обычно плохо изучена. Некоторые из этих синдромов имеют генетическое происхождение.

Диагноз микроцефалии прост при крайних проявлениях, но может быть сложен при легких формах. Размер головы в норме различается в семьях и индивидуально. Измерение размеров головы является неточным и обычно используемая затылочно-лобная окружность не вполне коррелирует с объемом мозга, поэтому целесообразно измерение при КТ. (Gooskens et al, 1989). Однако измерение окружности головы остается простым распространенным методом оценки размеров мозга. У детей окружность головы быстро нарастает по мере роста мозга, поэтому соответствующая кривая роста должна использоваться у новорожденных и детей раннего возраста по средней массе при рождении, а также у больных и здоровых недоношенных новорожденных (Gross et al., 1983).

У здоровых детей масса мозга утраивается в течение первого года жизни, поэтому при обследовании обязательны повторные измерения.

Дифференциальная диагностика с тотальным краниосиностозом не является проблемой. Форма черепа, экзофтальмия, нормальное развитие, признаки повышенного внутричерепного давления и рентгенография в стандартных проекциях черепа делают диагноз очевидным. Основной задачей диагноза является дифференцирование приобретенной (кластической) микроцефалии от генетических типов. Выраженный неврологический компонент, тяжелая умственная отсталость и анамнез патологических событий в пренатальном или перинатальном периодах при средней микроцефалии указывают на кластическое происхождение, а противоположные признаки относятся к генетической микроцефалии.

Однако клинические проявления в значительном объеме связаны с неопределенностью. Диагностическую ценность представляет нейровизуализация деструктивных изменений. Напротив, нормальные результаты КТ не исключают возможность приобретенного характера заболевания.

Антенатальная диагностика может быть затруднена, особенно при отсутствии сопутствующих аномалий развития. Простое измерение бипариетального диаметра недостаточно, поскольку он может быть низким у плодов с сагиттальным краниосиностозом или из-за значительного внутриутробного моделирования головки. Важны повторные измерения с особым вниманием к форме черепа.

Прогноз при микроцефалии варьирует. Некоторые дети имеют относительно хороший интеллектуальный потенциал, и длительные усилия, прилагаемые к их обучению, ненапрасны. Специальное обучение неизбежно, хотя в исключительных случаях преуспевают дети даже с окружностью головы менее 6 СО ниже среднего (личное наблюдение).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.11.2018

Источник

Микроцефалия

Автор материала

Описание

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Лекарства

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Источник

Микроцефалия

Основные факты

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.

Масштабы проблемы

Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций. Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика.

Диагностика

Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

Причины микроцефалии

У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

Признаки и симптомы

У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.

Лечение и уход

Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны.

Деятельность ВОЗ

С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

Источник

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

МКБ-10

Общие сведения

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Источник