Микроцефалия у детей что это за болезнь симптомы и причины развития

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

МКБ-10

Общие сведения

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Источник

Микроцефалия

Автор материала

Описание

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Лекарства

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Источник

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

Часто задаваемые вопросы

Микроцефалия – это врожденный порок развития, характеризующийся уменьшением размеров головного мозга (и, вторично, черепа) в результате нарушения роста мозговой ткани во внутриутробном периоде. Микроцефалия может являться самостоятельным пороком развития или быть проявлением других генетических заболеваний (в данном случае речь идет об истинной микроцефалии), а также развиваться вследствие различных заболеваний матери, перенесенных во время беременности (ложная, вторичная микроцефалия). В любом случае данный недуг всегда сопровождается отставанием ребенка в умственном развитии (различной степени выраженности) и другими неврологическими симптомами.

Частота микроцефалии колеблется в пределах от 1:2000 до 1:10000 новорожденных. Истинная микроцефалия как самостоятельное заболевание встречается значительно реже и диагностируется у 1 из 50 тысяч детей, причем как у мальчиков, так и у девочек. Если же данный порок развития является проявлением другой наследственной болезни, его встречаемость в популяции обусловлена частотой основного заболевания.

Строение черепа и головного мозга

Развитие головного мозга

Первые зачатки нервной ткани появляются на 18 дне развития эмбриона и представляют собой нервную пластинку, состоящую из небольшого количества нервных клеток (нейронов). По мере развития эмбриона количество нейронов увеличивается, в результате чего из нервной пластинники формируются головной и спинной мозг, а также некоторые другие элементы нервной системы.

Нейрон представляет собой высокоспециализированную клетку, стоящую из тела и множества отростков, посредством которых он контактирует с сотнями и тысячами других клеток организма. Благодаря такой структуре обеспечивается основная функция нервной системы, заключающаяся в приеме и переработке информации, а также в регуляции деятельности всего организма. По одним нейронам (афферентным) информация (в виде нервных импульсов) поступает в головной мозг, где происходит ее обработка и формирование ответного нервного импульса, который по другим нейронам (эфферентным) направляется на периферию, ко всем органам и тканям.

Образование нейронов головного мозга начинается на раннем этапе эмбрионального развития и полностью заканчивается к моменту рождения ребенка, достигая в среднем 150 миллиардов нервных клеток. В течение жизни человека нейроны не способны делиться (размножаться), а только постепенно погибают за счет апоптоза (генетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных, неправильно работающих клеток).

Строение головного мозга

Условно головной мозг человека можно разделить на три отдела, каждый из которых отвечает за выполнение определенных функций.

Развитие костей черепа

В черепе человека выделяют лицевую часть (включающую кости лица) и мозговую часть. Развитие костей мозговой части черепа происходит из особой эмбриональной ткани – мезодермы, которая окружает зачатки головного мозга с момента их образования.

Причины микроцефалии

Причины первичной микроцефалии

Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей.

Генетический аппарат человека представлен 23 парами хромосом, находящихся в ядре каждой клетки человеческого организма (за исключением высокоспециализированных клеток, утративших способность к делению). Первые 22 пары называются соматическими хромосомами (аутосомами) и одинаковы как у мужчин, так и у женщин. 23 пара представлена половыми хромосомами, которые принято обозначать буквами латинского алфавита – X и Y. У мужчин она включает 1 хромосому Х и одну хромосому Y (XY), в то время как у женщины имеется 2 X-хромосомы (XX). Если при зачатии будущий плод получает X-хромосому от матери и такую же от отца – то родится девочка. Если же от отца наследуется Y-хромосома – родится мальчик.

Хромосома представляет собой 1 молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), содержащую в себе огромное количество генов, каждый из которых отвечает за определенные функции. Во время зачатия происходит слияние 23 отцовских и 23 материнских хромосом, в результате чего формирующийся эмбрион наследует генетические признаки от обоих родителей. Если один или оба из них имеют мутантные гены, ребенок может унаследовать их с определенной долей вероятности.

Причины вторичной микроцефалии

В отличие от истинной, ложная микроцефалия развивается в результате воздействия неблагоприятных факторов в период эмбрионального развития плода, когда происходит закладка и формирование структур головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не нарушен.

Как выглядят пациенты с микроцефалией?

Диагностика микроцефалии

Обычно микроцефалия выявляется сразу после рождения ребенка в результате стандартного клинического обследования. Если у новорожденного заподозрен данный недуг, следует провести ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить диагноз и выявить его причину.

Ультразвуковое исследование плода во время беременности

Если имеются подозрения на наличие аномалий развития (при отягощенном семейном анамнезе, если мать перенесла тяжелые вирусные и/или паразитарные инфекции на ранних сроках беременности), целенаправленное УЗИ может выявить уменьшение размеров мозгового черепа у плода.

Тем не менее, УЗИ плода во время беременности позволяет выявить микроцефалию лишь в небольшом проценте случаев. Кроме того, это становится возможным только на поздних сроках (после 22 недели беременности), когда ее искусственное прерывание практически невозможно. Также стоит отметить, что в 20% случаев могут быть получены ложноположительные (диагностирование микроцефалии при ее отсутствии) или ложноотрицательные (на УЗИ определяется нормальная картина, а ребенок рождается с микроцефалией) результаты, ввиду чего применение данного метода весьма ограничено.

Клиническое обследование новорожденного

Стандартное исследование, проводимое всем новорожденным, включает измерение массы и длины тела, окружности грудной клетки и головы. Полученные данные сверяются с данными так называемых центильных таблиц.

Центильная таблица содержит стандартизированные показатели, которые считаются нормальными у детей определенного возраста. При их составлении производились замеры окружности головы (и других данных) у огромного количества детей различных возрастов, а полученные результаты позволили определить относительные границы нормы, которые используются в педиатрической практике для оценки развития детей.

Согласно данным таблицам, окружность головы новорожденного мальчика должна быть не менее 32,5 см и не более 37 см, а у девочек не менее 32 см и не более 37 см. У детей с микроцефалией данный показатель будет находиться на нижней границе нормы либо ниже, в то время как остальные показатели (вес, рост и окружность грудной клетки) могут соответствовать норме (в зависимости от наличия сопутствующих патологий).

По мере роста малыша такое исследование выполняется каждый месяц, и каждый раз результаты будут схожими.

Также стоит отметить, что у детей с микроцефалией закрытие всех родничков происходит в течение первого месяца жизни. Это обусловлено тем, что объем головного мозга не увеличивается, в результате чего перепончатая ткань довольно быстро замещается костной. В некоторых случаях все роднички закрыты уже при рождении ребенка.

Сбор анамнеза у родителей

При выявлении микроцефалии у новорожденного крайне важно подробно опросить мать ребенка, что позволит определить возможную причину заболевания.

Оценка умственного развития ребенка

Оценка неврологических симптомов

Неврологическая симптоматика появляется в результате недоразвития или неправильно развития определенных структур головного мозга и характерна преимущественно для вторичных микроцефалий.

Электроэнцефалография

Анализы крови

Магнитно-резонансная томография

При первичной микроцефалии на МРТ выявляется недоразвитие (атрофия) структур головного мозга (не только больших полушарий, но и мозжечка, ствола мозга), уменьшение размеров мозгового черепа. Рано появляются точки окостенения в зоне переднего и заднего родничков. Боковые роднички у новорожденного с микроцефалией обычно уже закрыты.

При вторичной микроцефалии (обусловленной инфекционными заболеваниями или травмой) в области головного мозга помимо атрофических изменений могут определяться кисты (полостные образования).

Ультразвуковое исследование

Генетическое исследование

Если после проведения всех вышеперечисленных исследований, а также после тщательного обследования матери ребенка не удалось выявить заболевания, ставшего причиной вторичной микроцефалии, стоит заподозрить генетическую болезнь.

Для ее выявления проводится генетическое исследование (полимеразная цепная реакция), суть которого заключается в изучении генетической структуры матери и больного ребенка. На основании симптомов и клинических данных врач предполагает, какое генетическое заболевание наиболее вероятно у данного пациента. После забора материала (обычно используют кровь, мочу или любой другой материал, содержащий клетки организма) производится исследование хромосомы, на которой, как предполагается, расположен дефектный ген. Если его обнаруживают, диагноз считается подтвержденным на 100%.

Важно отметить, что дефектный ген должен быть обнаружен как у больного ребенка, так и у одного или обоих родителей. Генетическое исследование до рождения (кариотипирование плода) малоинформативно, так как заподозрить микроцефалию на данном этапе удается крайне редко, а использовать этот метод в качестве рутинного исследования нецелесообразно и неэффективно.

Консультации специалистов

Срезу после рождения, а также по мере взросления ребенка необходимо обращаться за консультацией к специалистам из различных областей медицины, которые могут определить нарушения в психическом и физическом развитии и назначить соответствующее лечение.

Существует ли эффективное лечение микроцефалии?

На сегодняшний день микроцефалия является неизлечимым заболеванием. Единственным эффективным методом считается тщательное целенаправленное исследование плода у родителей, имеющих предрасположенность к данному заболеванию (при наличии наследственных болезней, если мать перенесла вирусные инфекции на ранних сроках беременности) и искусственном прерывании беременности в случае выявления патологии.

Если ребенок с микроцефалией родился и выжил, данный дефект сохранится до конца жизни. Проводимое лечение носит симптоматический характер и направлено на обучение навыкам самообслуживания, развитие интеллектуальных способностей и социальную адаптацию больных детей.

Кондуктивная педагогика

Если умственная отсталость ребенка не достигает крайней степени (идиотии), его возможно обучить навыкам самообслуживания, выполнению простой работы, а иногда даже письму и речи. Для этого используются специальные обучающие программы, длительные занятия со специалистами и другие мероприятия.

Суть метода кондуктивной педагогики заключается в создании условий, побуждающих ребенка к умственной, эмоциональной и двигательной активности, что, в свою очередь, создает предпосылки для дальнейшего развития психики и интеллекта. В ходе такого лечения ребенок обучается простым и сложным движениям, учится мыслить, принимать решения. На начальном этапе лечения у ребенка формируются двигательные стереотипы поведения, которые посредством длительной и упорной работы с педагогами становится автоматизированными и осмысленными, то есть ребенок не просто заучивает определенные движения и повторяет их, а осознает, для чего и с какой целью он это делает.

Для каждого ребенка составляется индивидуальная обучающая программа, которая включает занятия с различными спортивными снарядами, лечебную гимнастику, физкультуру, занятия с логопедом (для обучения ребенка речи), сурдологом (для обучения пациентов с дефектами слуха), психотерапевтом и другими специалистами. Данная методика позволяет добиться хороших результатов у детей с различными формами умственной отсталости, в том числе при микроцефалии.

Медикаментозное лечение микроцефалии

Критерии эффективности лечения

В тех случаях, когда умственная отсталость ребенка не достигла крайней степени выраженности, проводимое лечение может дать весьма хорошие результаты.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

Микроцефалия – врожденное заболевание, характеризующееся уменьшением объема головного мозга в результате его недоразвития. Гидроцефалия же развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости (СМЖ) из головного мозга.

При гидроцефалии нарушается процесс оттока спинномозговой жидкости либо ускоряется ее образование, в результате чего она скапливается в желудочках мозга в больших объемах (при врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литров), вызывая их расширение и сдавливание мозговой ткани.

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза?

Микроцефалия в корне отличается от краниостеноза не только механизмом развития и клиническими проявлениями, но и подходами к лечению.

Микроцефалией принято считать врожденное заболевание, характеризующееся недоразвитием головного мозга во внутриутробном периоде. Краниостеноз (или краниосиностоз) характеризуется преждевременных заращением одного или нескольких швов черепа, что чаще наблюдается в первые месяцы жизни ребенка (однако может происходить и внутриутробно).

В норме мозговой отдел черепа новорожденного состоит из отдельных костей, которые соединены между собой так называемыми швами, состоящими из плотной соединительной ткани. Это необходимо как для нормального рождения (во время прохождения через родовые пути кости черепа смещаются друг относительно друга, что делает возможным рождение головки), так и для дальнейшего роста и развития головного мозга. Со временем происходит окостенение швов, в результате чего череп превращается в единое костное образование.

При краниостенозе окостенение швов происходит на поздних сроках беременности либо в первые месяцы жизни ребенка. Дальнейший рост головного мозга приводит к повышению внутричерепного давления, что вызывает появление определенных симптомов. Так как в большинстве случаев происходит преждевременное заращение только одного из швов, мозг растет по пути наименьшего сопротивления, вызывая деформацию других отделов черепа.

Сколько живут люди с микроцефалией?

Микроцефалия сама по себе не является смертельным заболеванием при условии, что структуры ствола мозга, отвечающие за регуляцию жизненно важных процессов (дыхательный, сосудодвигательный и другие нервные центры) достаточно развиты. В противном случае ребенок рождается мертвым либо погибает сразу после рождения. В любом случае продолжительность жизни таких детей значительно ниже, чем в норме.

Качество жизни детей с микроцефалией определяется, в первую очередь, степенью нарушения интеллектуального развития, от чего, в свою очередь, зависит способность к самообслуживанию и обучению.

Лечится ли микроцефалия стволовыми клетками?

На современном этапе развития медицины микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Современные исследования ставят под вопрос возможность лечения данного недуга с помощью стволовых клеток, однако данный метод находится на стадии развития и применение его на людях строго запрещено.

Стволовыми называются незрелые, низкодифференцированные клетки, которые в небольшом количестве имеются в организме каждого человека. Они имеют ядро, полный набор хромосом и множество других внутриклеточных структур (органелл), обеспечивающих их жизнедеятельность и размножение (деление). Стволовые клетки способны делиться с образованием своих копий, однако уникальной их особенностью является способность превращаться (дифференцироваться, то есть изменяться и приобретать определенные характеристики) в любую другую клетку организма. В процессе дифференцировки они теряют одни органеллы и приобретают другие, в результате чего превращаются в клетки того или иного органа.

Зигота (первая клетка, образующаяся в процессе оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток), по сути, является стволовой клеткой, так как в дальнейшем из нее развиваются все клетки человеческого организма. По мере развития плода количество стволовых клеток в его организме уменьшается, а после рождения их становится еще меньше. В нормальных условиях они участвуют в процессе кроветворения (в костном мозге из стволовых клеток развиваются все клетки крови), а также в восстановлении тканей и органов при некоторых повреждениях.

Исследованиями последних лет установлено, что если стволовые клетки поместить в область поврежденной ткани и создать определенные условия, они могут дифференцироваться в клетки данной ткани, приобретая специфические функции. Эффективность данного метода лечения доказана при ожогах (происходит восстановление кожных покровов) и при некоторых других заболеваниях, однако еще раз стоит отметить, что использование стволовых клеток при лечении микроцефалии и других заболеваний центральной нервной системы запрещено. В экспериментах на животных наиболее частым осложнением данного метода является развитие опухолей и гибель животного.

Возможно ли хирургическое лечение микроцефалии?

На современном этапе развития медицины микроцефалия считается неизлечимой болезнью. Центральным звеном данного заболевания является недоразвитие головного мозга, поэтому хирургические методы лечения неэффективны.

Микроцефалией называется патологическое состояние, при котором головной мозг не растет должным образом. Центральная нервная система начинает развиваться примерно с 20 дня эмбрионального развития и практически полностью формируется к моменту рождения ребенка. При наличии наследственных хромосомных аномалий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Пейна и других) развитие головного мозга может остановиться слишком рано, в результате чего ребенок родится с микроцефалией. Кроме того, если во время беременности организм матери и плода подвергается воздействию различных неблагоприятных факторов (радиации, алкогольной или наркотической интоксикации, вирусным инфекциям), высока вероятность повреждения центральной нервной системы и нарушения развития головного мозга.

Важным является тот факт, что рост и развитие костей мозгового черепа происходит в результате давления, оказываемого на них увеличивающейся тканью мозга. При микроцефалии объем головного мозга значительно уменьшен и остается таким после рождения, поэтому кости черепа не растут. Это обуславливает характерные для микроцефалии изменения – уменьшение окружности головы, диспропорцию между мозговой и лицевой частями черепа, кожные складки в области верхней части головы и затылка.

Даже если хирургическое вмешательство позволит устранить косметический дефект, оно никак не повлияет на развитие головного мозга, и умственная отсталость (являющаяся постоянным и основным проявлением микроцефалии) неизбежно останется у ребенка до конца жизни. Врачебная помощь таким детям заключается в разработке специальных обучающих программ, позволяющих детям развить элементарные навыки самообслуживания, а также в симптоматическом лечении (назначении препаратов, улучшающих кровоснабжение и питание головного мозга, противосудорожных, успокоительных и других лекарственных средств).

Источник