Миопатия эрба что это
Миопатия: причины заболевания, как лечить и выявлять симптомы
Что такое миопатия, основные причины возникновения и формирования заболевания (приобретенное или генетическое). Симптомы, по которым можно выявить болезнь. Как провести эффективное лечение и профилактические процедуры.
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
Чтобы понимать течение и возникновение миопатии, нужно четко определить, что она из себя представляет. Миопатия относится к заболеваниям, которые поражают мышечные ткани, выражается в ослаблении мышц и затруднении двигательной активности человека.
К основным характеристикам заболевания обычно относят:
Для того чтобы убедиться в верности диагноза, необходимо сдать определенные анализы: биохимию крови и мочи, гистохимический и молекулярно-генетический анализы. Только после полного обследования возможно назначить эффективное лечение.
Что способствует развитию и возникновению миопатии?
В основе заболевания в большинстве случаев лежат нарушения на генетическом уровне, которые заключаются в неправильной работе митохондрий и ионных каналов миофибрилл. Но болезнь может быть и приобретенной, возникая на фоне эндокринных заболеваний. Также страдает обмен веществ мышечных тканей из-за нарушения синтеза белков и ферментов.
Так как миопатия является зачастую генетическим заболеванием, спровоцировать его могут различные внешние факторы, в том числе и всевозможные инфекции, например, простудные заболевания, пневмония, хронический тонзиллит и т.д. Также своеобразным триггером могут стать тяжелые травмы, переломы и ушибы.
Процесс формирования болезни
Наследственные и приобретенные нарушения в метаболизме необходимых человеческому организму ферментов и элементов, которые участвуют в строении мышечных волокон, приводят к регрессивному их изменению. Вследствие этого происходит отмирание миофибрилл, которые заменяются жировой и соединительной тканью. В результате мышцы слабеют, ткани теряют способность к привычному функционированию, при этом затрудняя двигательную активность.
Симптоматика заболевания
На начальном этапе миопатии обычно протекают постепенно. Все начинается с небольшой слабости в конечностях и быстрой утомляемости при физической активности. Миопатии прогрессируют с течением времени, появляется мышечная атрофия и прослеживаются анатомические изменения строения конечностей, нарушение осанки. Это очень сильно отражается на жизни пациентов, так как они лишаются привычной активности ввиду своего заболевания. Приходится прилагать большие усилия и пользоваться вспомогательными приспособлениями для выполнения минимальной физической нагрузки.
Физические признаки больного:
Изменения при миопатии происходят как в самих мышцах, так и в частях тела. В основном атрофии подвержены активные отделы ног и рук. Поэтому мышцы в этих отделах деформируются.
Заболевание может также сопровождаться ослаблением работы мышц лица, в связи с чем пациент испытывает трудности в выражении мимических реакций. Также иногда отмечают клиническое поражение мускулатуры дыхательных путей, что впоследствии приводит к пневмонии и проблемам с дыханием.
Диагностика миопатии
Для того чтобы провести качественную диагностику миопатий и назначить своевременное лечение, неврологу необходимо использовать определённые методы обследования, например, такие: электронейрография и электромиография. Именно они помогают специалистам исключить другие заболевания, которые требуют совершенно иного лечения, например, миелита и опухоли спинного мозга. ЭМГ покажет, какие мышечные изменения произошли в организме.
Биохимический анализ крови способствует выявлению недостающих ферментов в организме (КФК, АСТ и пр.), а показатель биохимии мочи укажет на превышенную норму содержания креатинина.
Особое значение для определения формы миопатии является биопсия мышц. Исследование образца ткани поможет увидеть атрофированные частицы миофибрилл, хаотично по ней разбросанных, а также участки, на которых появилась гипертрофия и образовались жировые ткани.
Только после полного осмотра и сдачи всех анализов можно приступать к лечению, так как в худшем случае назначат неэффективное лечение, которое либо не даст улучшения, либо ухудшит состояние пациента.
Эффективное лечение
На данный момент нельзя сказать, что лечение миопатии является полностью изученным процессом, так как оно еще находится в экспериментальной фазе. В основном врачи используют терапию витаминами группы B, E, АТФ и аминокислотами, препаратами калия и кальция, которые помогают улучшить метаболизм в тканях. Лечение обычно проводится курсом 1-1,5 месяца несколько раз в год.
Лечение лекарственными средствами дополняется лечебной физкультурой, состоящей из определённого перечня упражнений, которые не перегружают пораженные ткани, но при этом поддерживают организм больного в тонусе. В некоторых случаях пациенты прибегают к помощи ортопеда, так как правильная обувь и поддерживающие корсеты просто необходимы для эффективного лечения.
При приобретенной миопатии сначала требуется пройти курс лечения заболевания, которое вызвало нарушение в тканях. Проводится обследование и последующее лечение эндокринных нарушений, борьба с вирусными и инфекционными заболеваниями. Если основное заболевание не удается вылечить полностью, то врачи пытаются добиться состояния ремиссии.
Для того чтобы предотвратить заболевание, необходимо проводить диагностику еще в раннем возрасте, если есть семейная история, связанная с этим недугом. Также нужно как можно тщательнее следить за состоянием своего организма и стараться вовремя обращаться к специалисту при обнаружении эндокринных и инфекционных заболеваний.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.
Общие сведения
Причины миодистрофии Эрба-Рота
Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.
Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.
Симптомы миодистрофии Эрба-Рота
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.
Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.
Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.
Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.
Диагностика миодистрофии Эрба-Рота
Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.
При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.
Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.
Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.
Лечение миодистрофии Эрба-Рота
Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.
При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.
Прогноз и профилактика
Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.
Мышечная дистрофия Эрба-Рота
Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.
Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена. Ее родители обратились ко мне за помощью через форму с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.
Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная мышечная слабость. Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.
Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:
Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.
Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.
Если Насте помочь встать, то она будет стоять на носочках.
На проведении всех процедур принимали участие: я Никонов Николай Борисович, отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.
Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.
После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.
Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота
Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.
Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.
Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота
Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.
Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.
Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.
Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?
Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.
Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.
Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота
Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?
Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.
В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.
Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота
Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A) и инфильтрацию лимфоцитов (B). (C) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами
До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.
Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.
Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.
Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.
Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения – Настя стала плавать в бассейне.
Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.
При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).
Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!
Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при мышечной дистрофии Дюшенна:
Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!
Симптомы при дистрофии Эрба-Рота
Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:
В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.
Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.
Симптомы заболевания на поздних стадиях
Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).
Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота
Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.
Лечение дистрофии Эрба-Рота
Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…
Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.
Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц. Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.
Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.