Миопатия высокой степени что
Миопатия глаз, причины возникновения
Автор:
Миопатия глаз может поразить мышцы в любой части тела. Имеется даже такая разновидность, как миопатия органов зрения. Ее отличительной особенностью является то, что она поражает только глаза и не переходит на другие области, вследствие этого данный вид патологии считают сравнительно легким.
Часто ее называют глазной миопией, но не все специалисты с этим согласны, так как существуют некоторые различия между миопией, текущей по классическому сценарию, и миопатией. И первым из них является скорость прогрессирования. При миопии зрение ухудшается постепенно, а миопатию характеризует стремительное снижение возможности видеть.
Механизм развития патологии основывается на ослаблении и атрофии мышечной ткани органа зрения. Поэтому главным симптомом заболевания становится близорукость.
Имеется теория, смысл которой заключается в наличии у отдельных структурированных единиц мышц своеобразных «мембран», выпускающих столь необходимый элемент. Одним словом, все происходит из-за того, что нарушается метаболический обмен.
Миопатия глаза, что это такое
Большое значение имеет также и фактор наследственности, то есть, если родители страдает подобным недугом, то их ребенок будет иметь предрасположенность к его возникновению. Помимо этого, нужно отметить:
Последнее может быть разделено на три подпункта:
При лечении миопатии каждый этап по-особенному важен. Ведь все они: диагностика, обследование и непосредственно меры по избавлению от недуга-играют очень большую роль в характере полученного результата. Именно поэтому пациента должны вести опытные специалисты нашей клиники, профессионализм которых не подвергается сомнению. Цены на услуги нашей клиники представлены в прайс-листе.
Записаться на прием и задать уточняющие вопросы нашим специалистам Вы можете по телефонам в Москве 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00), с помощью формы обратной связи на сайте.
Миопатия
Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений. Почему развивается миопатия, каким образом ее диагностировать и лечить?
Классификация миопатий
Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.
Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:
Причины заболевания
Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.
Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:
Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:
Как проявляется болезнь?
При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.
Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.
Как диагностировать миопатию?
Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.
Кроме того, обследование включает 3 :
Лечение миопатий
Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.
Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.
Миопатия у детей
Содержание статьи
Общие сведения
Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5
Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
Болезнь имеет ряд осложнений:
Возможна ли профилактика заболевания?
Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.
Причины миопатии у детей:
Симптомы и лечение патологии у ребенка
Клинические признаки миопатии у детей:
Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.
Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.
С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:
Также могут проявиться нарушения внешнего вида:
Диагностика миопатии
Болезнь выражается:
Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.
Лабораторная диагностика включает:
Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Виды заболевания
Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:
По локализации слабости болезнь бывает:
Также существуют следующие формы заболевания:
Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.
Лечебные методики
Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:
Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.
Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.
Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.
Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.
Миопия высокой степени: все о болезни, и способах боры с ней
Какой минус при близорукости третьей степени?
По статистике, разные формы близорукости имеют примерно 80% людей на планете. Всего существуют 3 степени миопии:
Основная часть патологий – это слабая форма близорукости. Однако она может быстро развиваться до средней и высокой степени.
Чем опасна тяжелая форма миопии
Если не предпринимать никакие меры для лечения миопии возможны осложнения, которые приводят к дистрофии сетчатки, глаукоме, катаракте, потере зрения и инвалидизации.
Факторы риска:
Дополнительные причины развития осложненной миопии высокой степени – неправильное питание, плохая экология, тяжелые роды, несоблюдение гигиены глаз. В комплексе с другими факторами они ухудшают ситуацию.
Такие негативные последствия могут возникать в любом возрасте. Более того, дегенеративные процессы порой появляются после хирургических операций из-за изменения формы глаза, но исправить такие последствия становится невозможно. Поэтому часто для коррекции зрения люди прибегают к более безопасным методам, например: покупке ночных линз и аппаратному лечению.
Особенности близорукости средней тяжести у детей
Особенно часто близорукость прогрессирует у детей и подростков. Поэтому важно обращаться к врачу, как только стали заметны первые признаки того, что зрение ухудшилось.
Причины ухудшения зрения у детей, подростков, взрослых
Близорукость может развиваться из-за разных внешних и внутренних факторов. Главные причины патологии:
Чем больше отрицательных факторов оказывают влияние на глаза, тем больше вероятность появления близорукости.
К слову, врожденная миопия высокой степени встречается редко. Обычно это приобретенное заболевание.
Признаки
Симптомы тяжелой формы близорукости мало чем отличаются от признаков миопии других степеней. При любом виде патологии человек:
По степени поражения бывает миопия высокой степени обоих глаз или одного. Заболевание также может осложнять астигматизм.
Диагностика сильной близорукости
При миопии нужно регулярно посещать офтальмолога и проходить осмотры. Это позволит контролировать развитие близорукости и следить за состоянием сетчатки.
Выделяют стабильную и прогрессирующую миопию. Причем только при осмотре врача можно вовремя обнаружить развитие и осложнение патологии.
Чтобы поставить диагноз, окулист:
Все эти процедуры помогают определить текущую степень близорукости и составить план по дальнейшему лечению.
Коррекция миопии средней степени: как лечить?
Пока слабая или средняя форма миопии не переросла в тяжелую степень, патология требует немедленной коррекции. Для этого используют разные методики: от ношения оптики до хирургической операции. Способ лечения выбирают с учетом:
Для эффективной терапии стоит обратиться к окулисту при первых же симптомах ухудшения зрения.
Коррекция с помощью линз
Коррекция миопии с помощью линз – один из традиционных методов улучшения зрения. Существуют обычные (дневные) и ночные ок линзы. Последний вариант появился сравнительно недавно, поэтому еще не так популярен, но постепенно набирает обороты.
Коррекция с помощью очков
Хотя линзы имеют свои преимущества, многие до сих пор предпочитают носить очки. Такой метод коррекции популярен благодаря своей простоте. Кроме того, некоторые люди предпочитают сочетать дневные контактные линзы и очки, которые носят, например, перед сном или сразу после пробуждения. С ночными линзами очки не нужны, так как нормальное зрение после их ношения сохраняется на протяжении всего дня.
При близорукости высокой степени применяют очки с линзами большой оптической силы. В центральной части такие стекла тонкие, а к краям утолщаются. Очки выглядят массивно и немало весят, поэтому подходят далеко не всем.
Аппаратная коррекция
Аппаратная коррекция зрения – хороший метод безопасного лечения миопии. Сегодня эта отрасль офтальмологии отлично развивается, предлагая на выбор пациентов эффективные тренажеры. Лечение глаз методом аппаратной коррекции помогает укрепить глазные мышцы, оставить прогрессирование патологии и улучшить зрение без хирургического вмешательства. Занятия на тренажерах также назначают для реабилитации после глазных операций.
Визотроник
Для лечения близорукости еще в советское время врач-офтальмолог А. Дашевский разработал аппарат Визотроник, который успешно применяют до сих пор. Работа этого тренажера для глаз основана на сочетании разных типов линз, глядя через которые человек то расслабляет, то напрягает зрение. Кроме того, на глаза воздействует свет разного спектрального состава.
В окулярах человек видит картинку, которая периодически искажается с помощью линз. Глазные мышцы вынуждены постоянно подстраиваться под меняющиеся условия восприятия, что повышает их адаптационные возможности.
Ручеек
Тренажер для глаз «Ручеек» используют для улучшения аккомодации зрения. Прибор состоит из линзы, источников света и различных объектов (букв, фигурок), которые подсвечиваются. Излучатели находятся в устройстве на разном расстоянии, благодаря чему картинка, создаваемая линзой, плавно перемещается от близкого до удаленного положения. Пока человек рассматривает изображение, происходит тренировка аккомодации.
Очки Панкова
Очки Панкова тренируют зрение воздействием световых импульсов, которые заставляют зрачки сужаться и расширяться. Тренажер помогает убирать спазмы и развивать силу аккомодационных мышц. При ритмичном сокращении глазных мышц активизируется лимфодренаж и усиливается кровообращение в зрительных органах, что улучшает их питание.
Важно понимать, что максимальный эффект возможен только при комплексном лечении, для чего нужно совмещать ношение ночных линз, аппаратную коррекцию и гимнастику.
Лазерная коррекция
Это серьезное хирургическое вмешательство, и оно допускается лишь при наличии показаний, которые определяет офтальмолог после обследования пациента.
Упражнения для глаз
Существуют разные комплексы гимнастики, помогающие не допустить ухудшение зрения. Необходимые упражнения подскажет окулист. Комплекс желательно делать ежедневно не меньше двух раз в день. Особенно важна гимнастика во время большой нагрузки на зрение, например, при чтении или долгой работе за компьютером. Полезно делать перерывы хотя бы на 15 минут, за это время нужно выполнять упражнения.
Профилактика близорукости в домашних условиях
Для профилактики близорукости рекомендуется каждый день делать гимнастику для глаз, а по назначению врача принимать витаминные комплексы и лекарства для улучшения метаболизма и кровоснабжения органов зрения.
Ограничения при миопии высокой степени
Ограничения также касаются деторождения. Женщинам с таким заболеванием стоит перед зачатием консультироваться с окулистом, так как при родах существует риск отслоения сетчатки и полной потери зрения. Вероятность такой опасности офтальмолог в каждом случае определяет индивидуально.
Близорукость высокой степени с астигматизмом — корректируется ли вообще?
При резком ухудшении зрения, вспышках в глазах, искажении формы предметов и других негативных симптомах нужно немедленно обратиться к врачу. Записывайтесь на прием к офтальмологу нашей клиники для консультации и определения степени близорукости.
В медицинском центре ЭлитПлюс все желающие могут пройти обследование на новейшей диагностической аппаратуре, а по результатам – проконсультироваться с высококлассным врачом. Мы работаем без выходных с 10 ч до 20 ч. Наш офтальмолог поможет выявить причину ухудшения зрения, расскажет, как лечить миопию высокой степени, и поможет вовремя предупредить осложнения.
Видео
Часто задаваемые вопросы
❓ Берут ли в армию с близорукостью высокой степени?
✅ Люди с тяжелой формой близорукости считаются непригодными для армейской службы. Основания для этого определяет врачебная комиссия.
❓ Можно ли рожать при близорукости высокой степени?
✅ Миопия высокой степени при беременности порой приводит к высокому риску для здоровья во время родов. Пациентка с таким диагнозом должна постоянно наблюдаться у окулиста все 9 месяцев. Перед родами (желательно даже перед зачатием) стоит проконсультироваться с офтальмологом. Врач проверяет остроту зрения, на основании чего дает заключение о возможности рожать самостоятельно. После родов также желательно посещать окулиста.
❓ Можно ли ее вообще вылечить?
✅ Полностью восстановить хорошее зрение можно только хирургическим способом. При слабой форме близорукости операции назначают редко, только при быстром ухудшении зрения. На других стадиях патологии у пациента должны быть серьезные показания для хирургической коррекции. Обычно при непрогрессирующей миопии ограничиваются ношением линз и аппаратным лечением.
❓ Когда дают инвалидность?
❓ Близорукость высокой степени с астигматизмом — корректируется ли вообще?
Миопатии
Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
Общие сведения
Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.
Причины миопатий
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.
Патогенез
Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.
Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.
Классификация
Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.
Симптомы миопатий
Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная походка» — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.
Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.
Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.
Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.
Особенности отдельных форм миопатии
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.
Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.
Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.
Диагностика
Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.
С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.
Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).
Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.
Прогноз и профилактика
Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.
Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.